بررسی جهشهای حذفی Del (GJB6-D13S1854) و Del (GJB6 –D13S1830) ژن کانکسین 30 در افراد مبتلا به نا شنوایی حسی- عصبی غیر سندرمی در استان خراسان رضوی
Authors
Abstract:
مقدمه: نا شنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی- عصبی با فراوانی 1 در 1000 نوزاد می باشد و در دو حالت سندرمی و غیر سندرمی دیده می شود. با توجه به این که جهشهای جایگاه ژنی DFNB1، در بر گیرنده دو ژن کانکسین 26 و 30، به تنهایی مسئول 50 درصد نا شنوایی های غیر سندرمی با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب در جمعیت های مختلف می باشند، هدف مطالعه حاضر بررسی جهشهای حذفی del (GJB6-D13S1830) و del (GJB6-D13S1854) ژن کانکسین 30 در افراد نا شنوای فاقد جهش در ژن کانکسین 26 در استان خراسان رضوی می باشد. مواد و روش ها: در این پژوهش توصیفی، تعداد 85 فرد غیر خویشاوند (44 مرد و 41 زن) مبتلا به نا شنوایی با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب از استان خراسان رضوی که نسبت به جهش در ژن CX26 منفی بودند مورد مطالعه قرار گرفتند. استخراج DNA ژنومی از یک میلی لیتر خون وریدی به روش RGDE صورت گرفت. بررسی جهش های مورد مطالعه با استفاده از روش‌های مالتی پلکس PCR و تعیین توالی مستقیم انجام یافت. یافته های پژوهش: از تعداد 170 کروموزوم بررسی شده، هیچ یک از جهش های حذفی del (GJB6-D13 S1830) و del (GJB6-D13S1854) در افراد نا شنوای مورد مطالعه یافت نشد. بحث و نتیجه گیری: عدم وجود جهش های حذفی در ژن کانکسین 30، در افراد نا شنوای منطقه مورد مطالعه، نشان دهنده دخالت ژن های دیگر در بروز بیماری می باشد. لذا لازم است در این افراد نا شنوا ژن های دیگر عامل نا شنوایی مورد مطالعه قرار گیرند.
similar resources
Investigation of the GJB6 Deletion Mutations Del (GJB6- D13s1830) and Del (GJB6-D13s1854) in Iranian Patients with Autosomal-Recessive Non-Syndromic Hearing Loss (ARNSHL)
Hearing loss (HL) is the most common inherited sensory disorder affecting about 1 in 1000 births. The first locus for nonsyndromic autosomal recessive HL is on chromosome 13q11–22. The two genes, GJB2 and GJB6, are closely located on chromosome and are known to be co-expressed in the embryonic cochlea. Deletion mutations involving GJB6 were associated with autosomal-recessive nonsyndromic heari...
full textAllele-Specific Impairment of GJB2 Expression by GJB6 Deletion del(GJB6-D13S1854)
Mutations in the GJB2 gene, which encodes connexin 26, are a frequent cause of congenital non-syndromic sensorineural hearing loss. Two large deletions, del(GJB6-D13S1830) and del(GJB6-D13S1854), which truncate GJB6 (connexin 30), cause hearing loss in individuals homozygous, or compound heterozygous for these deletions or one such deletion and a mutation in GJB2. Recently, we have demonstrated...
full textبررسی جهش های کانکسین 26 (GJB2) و کانکسین 30 (GJB6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع DFNB در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی
زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (NSHL) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (ARNSHL) است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژنی روی کانکسین 26 (GJB2) و کانکسین 30 (GJB6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع ناشنوایی غیر س...
full textPrevalence of the GJB2 mutations and the del(GJB6-D13S1830) mutation in Brazilian patients with deafness.
Mutations in the GJB2 gene are the most common cause of sensorineural non-syndromic deafness in different populations. One specific mutation, 35delG, has accounted for the majority of the mutations detected in the GJB2 gene in many countries. The aim of this study was to determine the prevalence of GJB2 mutations and the del(GJB6-D13S1830) mutation in non-syndromic deaf Brazilians. The 33 unrel...
full textC.35delG/ GJB2 and del(GJB6-D13S1830) mutations in Croatians with prelingual non-syndromic hearing impairment
BACKGROUND C.35delG/GJB2 mutation is the most frequent genetic cause of deafness in Caucasians. Another frequent mutation in some Caucasian populations is del(GJB6-D13S1830). Both GJB2 and GJB6 genes belong to the same DFNB1 locus and when the two mutations are found in combination in a hearing-impaired person, a digenic pattern of inheritance is suggested. METHODS We examined 63 Croatian sub...
full textبررسی جهش های کانکسین ۲۶ (gjb۲) و کانکسین ۳۰ (gjb۶) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع dfnb در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی
زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (nshl) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (arnshl) است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژنی روی کانکسین 26 (gjb2) و کانکسین 30 (gjb6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع ناشنوایی غیر سند...
full textMy Resources
Journal title
volume 25 issue 4
pages 52- 59
publication date 2017-11
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023